9月20日，记者从2025年中国罕见病大会上获悉，我国罕见病诊疗协作网医院已覆盖31个省份小额股票质押融资，约100种罕见病药物纳入基本医保目录。
“医保目录内已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病种类。”国家医保局医药服务管理司司长黄心宇说，我国已构建起以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系，是全世界最大的医疗保障网。2024年医保基金对罕见病药品支付达到86亿元。多种罕见病药物纳入各地门诊慢特病保障，报销比例与住院相同。
“我国仍存在罕见病诊疗资源分布不均衡的问题，偏远地区和基层医疗机构诊疗能力有待进一步提升，部分罕见病药物研发难度大、成本高、可及性不足。”国家卫健委副主任曹雪涛说，为了改善现状，多部门将通过远程医疗、多学科协作等方式提升基层诊疗能力，并充分利用大数据和人工智能等新兴技术，助力罕见病的精准诊疗与药物研发。
北京协和医院院长张抒扬介绍，该院开发的罕见病多模态人工智能大模型已投入临床应用。其研发基于我国人群基因检测数据，应用覆盖复杂病情分析、辅助诊断和随访跟诊等诊疗全流程。目前，罕见病诊疗协作网医院已覆盖31个省份，该模型将逐步推广至“入网”医院。
国家医保局也将继续完善优化医保目录调整流程，加强与商业健康保险、社会慈善力量的协同，为罕见病患者提供多元化的保障服务。
我国已出台了两批罕见病目录小额股票质押融资，收入207种罕见病。
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